Rogowiec dłoni i stóp (Keratoderma) jest chorobą dziedziczącą się w sposób autosomalny dominujący. Skóra zmieniona chorobowo jest twarda, o zabarwieniu żółtowoskowym, poprzedzielana jest bruzdami. Ogniska chorobowe są wyraźnie odgraniczone od otoczenia. Również płytki paznokciowe są zazwyczaj zgrubiałe i uniesione, co jest wynikiem wzmożonego rogowacenia podpaznokciowego. W obrębie chorobowo zmienionych obszarów obserwuje się również nadmierną potliwość. W ciężkich przypadkach obecność zmian na stopach może nawet uniemożliwiać chodzenie.
Zespół naukowców z University of Dundee, wykorzystując najnowsze techniki sekwencjonowania, zbadał rolę, jaką w tej chorobie spełnia gen odpowiedzialny za rogowacenie skóry, o nazwie p34, a swoje odkrycia opublikował w „Nature Genetics„. W skrócie – gdy działanie genu p34 jest zaburzone lub też jest on nieaktywny, skóra rozrasta się zbyt szybko, co powoduje opisane zmiany. Autorzy badań mają nadzieję, że dokładne poznanie mechanizmu działania genu p34 pozwoli łatwiej wykrywać chorobę i skuteczniej ją leczyć.
